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「NT5Eの新しい遺伝子変異を伴う、上下肢末梢動脈に高度石灰化を認めた症例」を報告しました。

17.08.28 カテゴリー:教室関連

当科の関連病院である亀田総合病院の吉岡医師がVascular Medicine誌に「NT5EというATPを分解する酵素の遺伝子の新しい変異を伴う、上下肢末梢動脈に高度石灰化を認めた症例」を報告いたしました。
 症例は66歳の男性で、30年来の間欠性跛行があり、検査の結果、上下肢の動脈に高度の石灰化を認めました(図A/B)。ATPを分解する酵素で、石灰化に関わるNT5Eという遺伝子の配列を調べたところ、今までに報告のない新しい遺伝子の変異を発見し(図C)、これが病気の原因と考えられました。遺伝子解析は本学難治疾患研究所 生体情報薬理学研究室で行いました。

論文の詳細はこちらです。http://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/1358863X17724263

図A            

図B

 

 

 

 

 

 

 

図C

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