当科の関連病院である亀田総合病院の吉岡医師がVascular Medicine誌に「NT5EというATPを分解する酵素の遺伝子の新しい変異を伴う、上下肢末梢動脈に高度石灰化を認めた症例」を報告いたしました。
症例は66歳の男性で、30年来の間欠性跛行があり、検査の結果、上下肢の動脈に高度の石灰化を認めました（図A/B）。ATPを分解する酵素で、石灰化に関わるNT5Eという遺伝子の配列を調べたところ、今までに報告のない新しい遺伝子の変異を発見し（図C）、これが病気の原因と考えられました。遺伝子解析は本学難治疾患研究所 生体情報薬理学研究室で行いました。
論文の詳細はこちらです。http://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/1358863X17724263
図A
図B
図C
